Thursday 23 May 2013

Μοριακός καρυότυπος: η εξέταση που μπορεί να προβλέψει τα πάντα στην εγκυμοσύνη;

Από τον Faysbook

Στα πλαίσια της προγεννητικής διάγνωσης, σήμερα, είμαστε σε θέση να ανιχνεύσουμε με εξαιρετική ακρίβεια πιθανές χρωμοσωμικές βλάβες στο έμβρυο, αρκετά νωρίς. Με τη βιοψία της τροφοβλάστης στις 11-13 εβδομάδες, και με τη λήψη αμνιακού υγρού με αμνιοκέντηση στις 16 εβδομάδες. Το ηλικιακό όριο πάνω από το οποίο προτείνονται αυτές οι εξετάσεις είναι τα 35 έτη.

Με τις εξετάσεις αυτές, λαμβάνονται εμβρυϊκά κύτταρα, τα οποία καλλιεργούνται και στη συνέχεια το γενετικό υλικό του πυρήνα, τα χρωμοσώματα, μελετώνται στο μικροσκόπιο, για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν ανωμαλίες στον αριθμό ή στη μορφολογία τους (καρυότυπος). Η εξέταση αυτή συνήθως απαιτεί 24-48 ώρες για τα πρώτα αποτελέσματα, και 15-17 ημέρες για την πλήρη μελέτη.

Πρόσφατα εφαρμόζεται σε ειδικά κέντρα γενετικής μια νέα τεχνική, που ονομάζεται συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες, ή είναι ευρύτερα γνωστή ως «ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ», η οποία επιτρέπει τη «μικρο-ανάλυση» του ανθρώπινου γονιδιώματος και εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή/και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο. H νέα αυτή τεχνική μας επιτρέπει να αντλήσουμε πολύτιμες πληροφορίες για την γενετική ανωμαλία που μπορεί να ευθύνεται για μια σειρά παθολογικών καταστάσεων, όπως: διανοητική ή ψυχοκινητική καθυστέρηση, δυσπλασίες, αναπτυξιακές και μαθησιακές δυσκολίες και άλλα.

Η διαφορά των δύο μεθόδων αφορά την τεχνική τους, στις ενδείξεις που επιβάλλουν την εφαρμογή τους και στο κόστος. Ο Μοριακός Καρυότυπος δεν έχει γίνει ακόμα εξέταση ρουτίνας. Ο κλασικός καρυότυπος είναι αυτός που εφαρμόζεται στις περισσότερες περιπτώσεις. Αν όμως υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα, και ο κλασσικός καρυότυπος είναι φυσιολογικός, μπορεί κανείς να ζητήσει την εφαρμογή του Μοριακού Καρυοτύπου, για περαιτέρω έλεγχο. Αν θέλει όμως το ζευγάρι να κάνει από την αρχή Μοριακό Καρυότυπο και το κόστος δεν τους αφορά, μπορεί να το ζητήσει.

eliashintipas@yahoo.gr